Έντονη συγκίνηση προκάλεσε στη Βρετανία κι ύστερα σ’ ολόκληρο τον κόσμο, η ιστορία του 11χρονου Dillon Chapman από το Σόμερσετ, που πάσχει από Νευρινωμάτωση Τύπου 1
Το γλυκύτατο αυτό αγόρι ήταν το κεντρικό πρόσωπο της εκπομπής BBC Three με τον τίτλο «The Boy Who Wants His Leg Cut Off» (δηλαδή «Το αγόρι που θέλει να του ακρωτηριάσουν το πόδι»). Ο λόγος που οδήγησε το ανήλικο παιδί στη γενναία αυτή την απόφαση; Εξαιτίας της επιθετικής ασθένειας από την οποία έπασχε, σχηματίστηκαν όγκοι στο νευρικό του σύστημα. Μέρα με τη μέρα, το ένα του πόδι άρχιζε να αναπτύσσεται δυσανάλογα. Έτσι, αποφάσισε να αποχωριστεί το αδύναμο μέλος.
«Αν απλά μου πετάξεις μια μικρή μαλακή μπάλα στο πόδι μου, θα πονέσω-δε μπορώ να παίξω ποδόσφαιρο», είπε με παράπονο στην εκπομπή ο μικρός.
Αφού είδε πολλούς τραυματίες στρατιώτες που υπηρέτησαν στο Αφγανιστάν να έχουν προσθετικά μέλη, ζήτησε την άδεια από τους γονείς του να του ακρωτηριάσουν οι γιατροί το πόδι.
Μετά την εγχείρηση, ο Dillon δήλωσε: «Η ζωή ποτέ δεν ήταν καλύτερη. Απλά την απολαμβάνω τώρα» και συμπλήρωσε περήφανος: «Είμαι αρκετά μεγάλος για να παίρνω αποφάσεις για τη ζωή μου», δίνοντας έτσι ένα σπουδαίο μάθημα στους μεγαλύτερούς του.
Η νευρινωμάτωση τύπου 1 ( ΝF-1 ) ή νόσος Recklinghausen είναι το συχνότερο από τα νευροδερματικά νοσήματα, με συχνότητα 1:3000 γεννήσεις 1. Η νόσος χαρακτηρίζεται κατά κύριο λόγο από δερματικές υπερχρωμικές κηλίδες και πολλαπλούς όγκους που προέρχονται από το κεντρικό και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα, οι μισές όμως περιπτώσεις αφορούν νέες μεταλλάξεις10. Οι εκδηλώσεις της νευρινωμάτωσης οφείλονται σε μετάλλαξη ή έλλειμμα στο γονίδιο της νόσου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «νευρινωμίνη» (neurofibromin) η οποία φαίνεται ότι έχει ογκοκατασταλτική δράση. Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Βαρύτερη κλινική προβολή παρατηρείται στους ασθενείς με πλήρη έλλειψη το γονιδίου 1,10,12.
Προγεννητική διάγνωση είναι σχετικά ευχερής σε οικογένειες με πολλούς πάσχοντες. Αντίθετα, σε ασθενείς που δεν έχουν συγγενείς με τη νόσο, προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου είναι δυνατός μόνο εάν έχει καθοριστεί η μετάλλαξη που φέρει ο πάσχων 1.
Περιγράφονται και σποραδικές περιπτώσεις «εντοπισμένης» μορφής νευρινωμάτωσης με καφεγαλακτόχροες κηλίδες σε περιορισμένη δερματική έκταση (συνήθως στη κατανομή κάποιων νευροτομίων) και χωρίς συμμετοχή του νευρικού συστήματος. Πιστεύεται ότι πρόκειται για περιπτώσεις μωσαϊκού στις οποίες η μετάλλαξη έγινε μετά τη σύλληψη. Τέλος έχουν αναφερθεί οικογένειες που εμφανίζουν πολλές καφεγαλακτόχροες κηλίδες χωρίς άλλες εκδηλώσεις 10,11.
Δερματικές εκδηλώσεις. Οι καφεγαλακτόχροες ( café-au-lait ) κηλίδες του δέρματος αποτελούν τη χαρακτηριστική δερματική εκδήλωση της νευρινωμάτωσης τύπου 1. Είναι πολλαπλές, τουλάχιστον 6, και εντοπίζονται κυρίως στον κορμό (εικόνα 1). Με την πρόοδο της ηλικίας συνήθως αυξάνουν σε αριθμό και μέγεθος. Φακίδες στις μασχαλιαίες και τις βουβωνικές χώρες είναι επίσης συχνό δερματικό εύρημα, αποτελούν μάλιστα διαγνωστικό κριτήριο της νόσου 4.
για περισσότερα
http://www.paidiatros.gr/index.php?cid=4&id=1175&st=2
Νευρινώματα. Τα νευρινώματα συνήθως είναι υποδόρια και εξορμώνται από τα περιφερικά νεύρα. Στους περισσότερους ασθενείς γίνονται εμφανή μετά την εφηβεία (εικόνα 2). Προοδευτικά αυξάνουν σε μέγεθος και σε ενηλίκους είναι δυνατόν να φθάσουν σε αριθμό αρκετών εκατοντάδων, ενώ το μέγεθος τους να ποικίλει από λίγα mm σε πολλά cm. Τα πλεγματώδη νευρινώματα εντοπίζονται συνήθως βαθύτερα και είναι δυνατόν να προκαλούν διάβρωση παρακειμένων οστών ή και άλγος (εικόνα 3). Πλεγματώδη νευρινώματα παρατηρούνται σε ποσοστό 25% των ασθενών, όμως τα ευμεγέθη αφορούν μόνο το 5% των περιπτώσεων. Λόγω του μεγέθους τους τα νευρινώματα είναι δυνατόν να προκαλούν πιεστικά φαινόμενα, ενώ η ολική εξαίρεσή τους, μερικές φορές, είναι δυσχερής 4,10.