Συγγενές Σύνδρομο Κεντρικού Υποαερισμού (CCHS) , ή αλλιώς η «κατάρα της Οντίν»

0

Αν ο Liam κοιμηθεί χωρίς μηχανική υποστήριξη, τότε είναι πιθανό να χάσει τη ζωή του. Οι γιατροί του έδιναν 6 εβδομάδες ζωής, σήμερα κλείνει τα 19 του χρόνια.
Ο Liam μπορεί να αναπνεύσει κατά τη διάρκεια της ημέρας, όχι όμως όταν κοιμάται. Οι γιατροί είχαν προειδοποιήσει ότι ο γιος τους θα ζήσει το πολύ 6 εβδομάδες. Σήμερα, ο 19χρονος Liam δεν θα μπορούσε να τα πηγαίνει καλύτερα, χάρη στην υποστήριξη των γονιών του.

Στην περιοχή Gosport στην Αγγλία, ο Liam γεννήθηκε από δύο υγιείς γονείς με ένα σπάνιο σύνδρομο που συναντάται μόλις σε 1.500 άτομα σε όλον τον κόσμο. Πρόκειται για το Συγγενές Σύνδρομο Κεντρικού Υποαερισμού (CCHS) ή αλλιώς «Η κατάρα της Οντίν».

«Η κατάρα της Οντίν» είναι μια πάθηση του αναπνευστικού, που αν δεν αντιμετωπιστεί μπορεί να αποβεί μοιραία. Όσοι πάσχουν κινδυνεύουν να υποστούν αναπνευστική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις χρειάζεται αναπνευστήρας, οι ασθενείς πρέπει να εκπαιδευτούν να αναπνέουν, να μην αφαιρεθούν, να μην αποσπαστεί η προσοχή τους. Στην περίπτωση του Liam, αν κοιμηθεί χωρίς τον αναπνευστήρα, μπορεί να χάσει την ίδια του τη ζωή.

«Μια νοσοκόμα μού είχε πει ότι όσο μεγαλώνει, θα γίνεται πιο εύκολο. Ήταν ψέματα! Όσο μεγαλώνει ο Liam τόσο οι υποχρεώσεις αυξάνονται! Κάνουμε κάθε μέρα ό,τι καλύτερο μπορούμε για αυτόν! Δεν μετανιώνουμε ούτε μια στιγμή»,δηλώνει η μητέρα του.

O μύθος της κατάρας της Οντίν είναι ένα παραδοσιακό γερμανικό παραμύθι του Friedrich de la Motte Fouque. Η Οντίν ήταν μια νύμφη η οποία αν ποτέ ερωτευόταν θνητό και γεννούσε το παιδί του θα άρχιζε να γερνάει χάνοντας τη νεότητα της και την αιώνια ζωή. Η Οντίν ερωτεύτηκε το θνητό Παλεμόν ο οποίος θαμπώθηκε από την ομορφιά της, άφησε τη μνηστή του και παντρεύτηκε τη νύμφη υποσχόμενος της πως κάθε του ανάσα θα είναι υπόσχεση αγάπης και αφοσίωσης σε αυτήν. Η Οντίν σύντομα γέννησε το γιό τους και η ομορφιά της άρχισε να ξεθωριάζει, με αποτέλεσμα ο Παλεμόν να απορεί τι απέγινε η γυναίκα που είχε ερωτευτεί. Μια μοιραία μέρα η Οντίν βγήκε ψάχνοντας το σύζυγό της. Τον βρήκε στην αγκαλιά της πρώην μνηστής του. Προκειμένου να πάρει εκδίκηση, χρησιμοποίησε τις μαγικές δυνάμεις που της είχαν απομείνει και τον καταράστηκε όσο είναι ξύπνιος να αναπνέει κανονικά, αν όμως ποτέ αποκοιμηθεί, η αναπνοή του να τον εγκαταλείψει. Έτσι, ο Παλεμόν δεν μπόρεσε να ξανακοιμηθεί πια.

 

Η κατάρα της Οντίν

Η κατάρα της Οντίν ή Σύνδρομο Συγγενούς Κεντρικού Υποαερισμού (CCHS) είναι μια σπάνια αναπνευστική διαταραχή που σχετίζεται με την κατάργηση της αυτόματης αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η κλασσική του μορφή εκδηλώνεται σε νεογνά, ενώ σπάνια μια ηπιότερη, όψιμης έναρξης εμφάνιση του, γίνεται σε νήπια, παιδιά και ενήλικες. Παγκοσμίως, κάθε χρόνο καταγράφονται περίπου 1000 περιπτώσεις, ενώ δεν υπάρχει συσχέτιση με το φύλο ή τη φυλή.

Η κλασσική μορφή του CCHS χαρακτηρίζεται από επαρκή αερισμό όταν το άτομο είναι ξύπνιο και υποαερισμό με μονότονο αναπνευστικό ρυθμό και ρηχή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Οι σοβαρότερες διαταραχές στην ανταλλαγή των αερίων γίνονται κατά τη διάρκεια του non-REM ύπνου. Σε πιο σοβαρές καταστάσεις, υποαερισμός παρατηρείται και όταν το άτομο είναι ξύπνιο. Οι ασθενείς δεν μπορούν να ανταποκριθούν αποτελεσματικά στην υπερκαπνία και την υποξαιμία με συνέπεια την εμφάνιση κυάνωσης, κόπωσης, υπνηλίας και αδυναμίας να κοιμηθούν. Στα άτομα που πάσχουν από την κατάρα της Οντίν, τα ηρεμιστικά, τα αναισθητικά και οι ναρκωτικές ουσίες δυσχεραίνουν την αναπνοή. Επίσης, η υποξαιμία μπορεί να προκαλέσει σύσπαση των πνευμονικών αγγείων, οδηγώντας σε πνευμονική υπέρταση ακόμη και ανεπάρκεια της δεξιάς καρδίας. Οι ασθενείς με το σύνδρομο ενδέχεται να εμφανίσουν γαστρεντερολογικές διαταραχές όπως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ή μείωση της κινητικότητας του γαστρεντερικού σωλήνα. Επιπλέον, μπορεί να παρουσιαστούν οφθαλμολογικές παθήσεις όπως στραβισμός, ανωμαλίες στη διαστολή της κόρης και μειωμένη ή απούσα αντίληψη του βάθους. Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης και η συγγενής υπερινσουλιναιμία μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο. Το CCHS συχνά σχετίζεται με τη νόσο του Hirschsprung (συγγενής έλλειψη της παρασυμπαθητικής νεύρωσης του περιφερικού εντέρου) και με όγκους της νευρικής ακρολοφίας (π.χ. νευροβλάστωμα).

Αιτία του συνδρόμου αποτελεί η μετάλλαξη του ομοιωτικού γονιδίου PHOX2B που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί ένα μεταγραφικό παράγοντα, απαραίτητο για την ανάπτυξη του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Το φυσιολογικό γονίδιο περιλαμβάνει μια περιοχή που κωδικοποιεί μια αλυσίδα με 20 αλανίνες. Η μετάλλαξη στη συγκεκριμένη περιοχή οδηγεί στην αύξηση των επαναλήψεων των πολυαλανινικών αλληλουχιών (PARMs), ενώ βέβαια μετάλλαξη μπορεί να συμβεί και εκτός αυτής της περιοχής,(NPARMs). Η μετάλλαξη κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο ή είναι de novo και μπορεί να υπάρχει ποικιλία στην εκδήλωση του φαινοτύπου ακόμη και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Το 90% των ασθενών με το CCHS είναι ετεροζυγώτες για PARMs. Ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των πολυαλανινικών αλληλουχιών τόσο μεγαλύτερη είναι η ανάγκη υποβοηθούμενου αερισμού. Επίσης, οι ασθενείς με NPARMs έχουν χειρότερο φαινότυπο: χρειάζονται μηχανικό αερισμό και βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να πάσχουν από τη νόσο του Hirschsprung ή όγκο της νευρικής ακρολοφίας.

Σε σπάνιες περιπτώσεις το σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού (CHS) είναι επίκτητο και μπορεί να επέλθει μετά από τραυματισμό του εγκεφάλου ή του εγκεφαλικού στελέχους, μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκο στον εγκέφαλο, δηλητηρίαση, επιπλοκή χειρουργείου ή σε νευροεκφυλιστικές νόσους όπως Parkinson. Η MRI αναδεικνύει αλλαγές ή τραυματισμό στον κερκοφόρο πυρήνα των ασθενών με CCHS. Επίσης, φαίνεται μειωμένος ο όγκος της φαιάς ουσίας του κερκοφόρου πυρήνα, του μετωπιαίου, του προμετωπιαίου, του φλοιού της νήσου του Reil και των παρεγκεφαλιδικών περιοχών. Η παθολογική διεργασία που προκαλεί αυτά τα τραύματα ίσως προκαλείται από υποξικούς μηχανισμούς ή παρατεταμένες διαταραχές της αιμάτωσης. Πιθανώς, στο σύνδρομο διακόπτονται εκλεκτικά οι προμηκοαυχενικές οδοί που εξυπηρετούν την αυτόματη αναπνοή.

Share.

Leave A Reply