Η έγκαιρη διάγνωση καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη της νόσου Niemann-Pick τύπου C
H έγκαιρη διάγνωση μπορεί να προσφέρει ελπίδα ζωής στους ασθενείς με τη νόσο Niemann-Pick τύπου C . Αυτό ήταν ένα από τα βασικά συμπεράσματα της επιστημονικής εκδήλωσης που οργανώθηκε από την Γ’ Νευρολογική Κλινική του ΑΠΘ με τη συνεργασία των Α’ και Β’ Νευρολογικών Κλινικών του ΑΠΘ με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion Hellas.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προσβάλλει το νευρικό σύστημα και τα σπλάχνα και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η νόσος προσβάλλει κυρίως παιδιά και εφήβους αλλά μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1/120.000 γεννήσεις. Ωστόσο το ποσοστό αυτό ενδέχεται να υποεκτιμάται, λόγω της κλινικής ετερογένειας της νόσου και των μη ειδικών συμπτωμάτων, που καθιστούν τη διάγνωση ιδιαίτερα δύσκολη.
Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν και μπορεί να εκδηλωθούν οποιαδήποτε στιγμή από τη νεογνική έως την ενήλικη ζωή. Συχνά, η νόσος εμφανίζεται στη σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό, όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό ανεξήγητου παρατεταμένου νεογνικού ικτέρου ή ηπατοσπληνομεγαλίας που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές διαταραχές ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία, παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος και γελαστική καταπληξία.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις που διενεργούνται για την επιβεβαίωση της νόσου NP-C σε ασθενείς υψηλής υποψίας, είναι ο έλεγχος DNA και η δοκιμασία με χρώση φιλιπίνης.
Νέες διαγνωστικές τεχνικές, οι οποίες θα διευκολύνουν ακόμη περισσότερο και θα επιταχύνουν τη διάγνωση της NP-C, έχουν ήδη αναπτυχθεί. Μία από αυτές είναι και το τέστ Οξυστερόλης, μια αιματολογική εξέταση η οποία προς το παρόν πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα στο εξωτερικό.
Η ευρύτερη και πληρέστερη ενημέρωση σχετικά με τη συμπτωματολογία της νόσου, σε συνδυασμό με τις πρόσφατες εξελίξεις στις διαγνωστικές εξετάσεις, μπορούν να οδηγήσουν στην ταχύτερη διάγνωση των ασθενών στους οποίους υπάρχει υψηλή υποψία για τη νόσο. Αυτό συνεπάγεται ότι οι ασθενείς θα έχουν άμεση πρόσβαση στη θεραπεία.
Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα, ο μέσος χρόνος διάγνωσης της νόσου κυμαίνεται από 5 έως 6 έτη. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς ζουν 5 με 6 χρόνια χωρίς να έχουν πρόσβαση σε θεραπεία.
Για το λόγο αυτό, ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με NP-C (INPDA) ξεκίνησε μια εκστρατεία ενημέρωσης με τίτλο «Think Again . Thing NP-C». Σκοπός αυτής της εκστρατείας ενημέρωσης, είναι να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση και η γνώση των ιατρών που δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτήν τη σπάνια νόσο, ώστε να αναγνωρίζουν έγκαιρα τα βασικά σημεία και συμπτώματά της. Μόνο τότε οι ασθενείς θα μπορούν να έχουν ταχύτερη πρόσβαση στη θεραπευτική αγωγή, ενώ θα μπορούν να αποκτήσουν πρόσβαση και σε υποστήριξη η οποία βοηθάει σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Τέλος, τόσο οι ασθενείς όσο και οι οικογένειές τους, θα μπορούν να έχουν πρόσβαση και σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής που είναι απαραίτητη λόγω της φύσης της νόσου.
Από τον Ιανουάριο του 2009 υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική αγωγή, η φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη, η οποία ενδείκνυται για τη θεραπεία των νευροεκφυλιστικών εκδηλώσεων της Niemann Pick τύπου C. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η θεραπεία με μιγλουστάτη καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.